Η διάγνωση δεν είναι πάντα εύκολη και μπορεί να καθυστερήσει ακόμη και για έτη, επειδή τα συμπτώματα στην αρχή είναι ήπια. Οι ασθενείς αρχίζουν να συμβουλεύονται διάφορους γιατρούς και ακόμη και οι ειδικοί μπορεί να μην υποψιαστούν την αχαλασία, για να ζητήσουν τις κατάλληλες εξετάσεις, που είναι καταρχάς η γαστροσκόπηση και στη συνέχεια η ακτινογραφία και τέλος η μανομετρία οισοφάγου.

Η γαστροσκόπηση είναι σημαντικότατη εξέταση και πρέπει να γίνεται πρώτη, για να αποκλιστεί άλλη οργανική νόσος, όπως ο καρκίνος του οισοφάγου (ψευδο-αχαλασία).

Το βαριούχο γεύμα (οισοφαγογράφημα ή ακτινογραφία οισοφάγου) μπορεί να συνδράμει στην δυναμική εκτίμηση του οισοφάγου. Η ακτινογραφία οισοφάγου γίνεται σε όλα τα νοσοκομεία και είναι πολύ καλή εξέταση να γίνει η διάγνωση της αχαλασίας και πρέπει πάντα να ζητάται μετά από γαστροσκόπηση σε ασθενείς με δυσκαταποσία.

Τέλος, η διάγνωση της αχαλασίας, εφόσον την υποπτευθεί ο γιατρός, τεκμηριώνεται με τη μανομετρία οισοφάγου, η οποία μετράει τις πιέσεις τόσο στο σώμα του οισοφάγου, όσο και στην περιοχή του ΚΕΣ, με ένα λεπτο σωλήνα που περνάει από τη μύτη στον στόμαχο και έχει ευαίσθητους πιεσοϋποδοχείς. Η μανομετρία οισοφάγου γίνεται μόνο σε ορισμένα κέντρα, όπου πρέπει να παραπεμφθεί ο ασθενής με υποψία αχαλασίας.

Η νεώτερη, υψηλής ευκρίνειας τοπογραφική μανομετρία (HRTM), που είναι πλέον διαδεδομένη και στην Ελλάδα, αποτελεί την εξέταση 1ης εκλογής για την οριστική διάγνωση και σταδιοποίηση της αχαλασίας σε τρείς τύπους, και θα πρέπει να προτιμάται της κλασσικής μανομετρίας. Η HRTM είναι ευκολότερη, συντομότερη και πιο ακριβής διαγνωστική μέθοδος όχι μόνο για την τεκμηρίωση της διάγνωσης της αχαλασίας, αλλά κυρίως για την σταδιοποίηση και ταξινόμηση της κάθε μεμονωμένης περίπτωσης, που βάζει τελικά και την ένδειξη της ακριβούς εξατομικευμένης θεραπείας, δηλαδή του μήκους της απαιτούμενης μυοτομής κατά περίπτωση. Η καλή μελέτη των ασθενών με αχαλασία και άλλες διαταραχές κινητικότητας του οισοφάγου εγγυάται την ποιότητα στο αποτέλεσμα της θεραπείας.